北京大學(xué)第一醫(yī)院 吳彩霞 醫(yī)師

根據(jù)第五版WHO腎臟腫瘤分類，腎臟腫瘤可分為腎細(xì)胞腫瘤、后腎來源腫瘤、腎混合性上皮間質(zhì)腫瘤及腎間葉源性腫瘤；其中腎細(xì)胞腫瘤可分為透明細(xì)胞腎腫瘤、乳頭狀腎腫瘤、嗜酸性和嫌色性腎腫瘤、集合管腫瘤、其他腎臟腫瘤及分子定義的腎細(xì)胞癌。本期的病例3中，SDH缺陷型腎細(xì)胞癌為分子定義的腎細(xì)胞癌之一；SDH亦稱為線粒體復(fù)合物Ⅱ，SDH復(fù)合體功能喪失會(huì)干擾三羧酸循環(huán)，從而存進(jìn)有氧糖酵解及葡萄糖攝??；SDH是一種腫瘤抑制基因，SDH基因突變會(huì)引起琥珀酸的聚集，抑制雙加氧酶家族，導(dǎo)致假性缺氧反應(yīng)和表觀遺傳紊亂，進(jìn)而導(dǎo)致腫瘤發(fā)生。多數(shù)SDH缺陷型腎細(xì)胞癌患者伴有SDH家族基因胚系突變，具有高度遺傳性，以SDHB基因突變最常見，約占所有SDH缺陷型腎細(xì)胞癌的75%；此類患者易發(fā)生其他SDH基因缺陷相關(guān)性腫瘤，如副神經(jīng)節(jié)瘤、嗜鉻細(xì)胞瘤、胃腸道間質(zhì)瘤等；SDH缺陷型腎細(xì)胞癌的確診依賴形態(tài)學(xué)、免疫組化結(jié)果和基因檢測(cè)結(jié)果。局限性腫瘤以手術(shù)切除為主；多數(shù)腫瘤為低級(jí)別腫瘤，總體預(yù)后較好，當(dāng)腫瘤出現(xiàn)肉瘤樣變、凝固性壞死或高核級(jí)時(shí)，轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)較高；數(shù)例臨床個(gè)案報(bào)道對(duì)SDH缺陷型腎細(xì)胞癌進(jìn)行介紹，尚無對(duì)其影像學(xué)表現(xiàn)的系統(tǒng)性總結(jié)。¹⁸F-FDG PET/CT有助于腎細(xì)胞癌的綜合診治，可應(yīng)用于腎細(xì)胞癌的診斷、預(yù)測(cè)病理分級(jí)、腫瘤分期及再分期、療效監(jiān)測(cè)及隨訪等。高特異性靶向CAIX、CD70的新型探針、其他多種廣譜探針（PSMA、FAPI、DOTATATE、膽堿、整合素等）與¹⁸F-FDG的聯(lián)合應(yīng)用有助于腎臟腫瘤的綜合診斷。