北京積水潭醫(yī)院的張毓藝醫(yī)師匯報

病例3由龍巖市第二醫(yī)院俞秀華醫(yī)師提供

病例（3）為一青少年男性，因雙上肢上舉困難及左髖、膝疼痛就診；查體可見雙手魚際肌、肱二頭肌、肱三頭肌萎縮，肩胛帶肌稍萎縮，雙手呈“猿手”畸形，可見翼狀肩，脊柱后凸畸形；肌電圖檢查示雙側(cè)正中神經(jīng)損害（運動、感覺纖維均損害），雙側(cè)前臂內(nèi)側(cè)皮神經(jīng)損害，右橈神經(jīng)（感覺纖維）損害等；X線檢查見多發(fā)骨小梁分布稀疏，骨盆小，雙髂骨翼外翻明顯，左股骨頭變扁移位、關(guān)節(jié)面毛糙，左髖關(guān)節(jié)局部見骨質(zhì)破壞及硬化，部分椎體可見前端變尖呈“鳥嘴狀”，部分肋骨見“船槳樣”/“飄帶樣”改變；骨顯像示左下肢短縮，左髖關(guān)節(jié)骨鹽代謝明顯增高?；颊呋驒z測結(jié)果示GNPTAB基因致病性變異，最終診斷為粘脂貯積癥 Ⅲα/β型（Mucolipidosis，ML Ⅲα/β型）。粘脂貯積癥屬于溶酶體貯積癥的一種，是溶酶體酶靶向運輸障礙所致的溶酶體貯積癥，共分四種類型，其中ML II和 IIIα/β型均是由GNPTAB基因突變引起；實驗室檢查中血漿溶酶體酶可高于正常10-30倍；臨床所有患者均伴有不同程度的骨骼發(fā)育異常，可有全身骨骼骨質(zhì)疏松，關(guān)節(jié)中軟骨被破壞導(dǎo)致多關(guān)節(jié)發(fā)育不良，患者髖關(guān)節(jié)的破壞是臨床致殘的主要原因；典型影像學(xué)特征包括肋骨“飄帶肋”，脊柱椎體扁平，齒狀突發(fā)育不良，下胸椎和上腰椎前下緣呈“鳥嘴狀”、“子彈頭”征、椎間隙變窄，髂骨發(fā)育不良，四肢長骨骨干縮短，腕骨小、骨化中心出現(xiàn)延遲等；患者可有面部皮膚粗糙增厚、牙齦增生，隨疾病發(fā)展獨立行走能力下降，臨床同樣可伴有聽力、呼吸、心血管、胃腸、神經(jīng)等多系統(tǒng)受損改變。