北京同仁醫(yī)院 李萌醫(yī)師 提供

病例（3）為一老年女性，因雙眼視物模糊、視物成雙就診，后出現(xiàn)逐漸進(jìn)展的認(rèn)知障礙；腦電圖呈中度異常的廣泛慢波改變；MRI影像中DWI示雙側(cè)大腦皮層多發(fā)高信號，增強(qiáng)掃描未見明顯強(qiáng)化；¹⁸F-FDG PET/CT示雙側(cè)大腦皮層彌漫代謝不均勻減低、雙側(cè)丘腦代謝減低，未見明確異常密度改變；腦脊液檢測14-3-3蛋白為陰性，ELISA法檢測β-淀粉樣蛋白減低、總Tau蛋白升高，朊病毒檢測為陽性；診斷為克-雅氏?。?/span>Creutzfeldt-Jakob disease，CJD）。CJD是一種由朊病毒蛋白引起的罕見的、致死性的神經(jīng)退行性疾病，是人類朊蛋白病中最多見的類型，具有傳染性和遺傳性，主要累及大腦皮質(zhì)、基底節(jié)和脊髓，又稱皮質(zhì)-紋狀體-脊髓變性或亞急性海綿狀腦?。?/span>CJD發(fā)病機(jī)制為正常細(xì)胞型朊蛋白（PrPC）轉(zhuǎn)變?yōu)橹虏⌒噪玫鞍祝?/span>PrPSc），大量PrPSc沉積在腦組織中形成斑塊，導(dǎo)致神經(jīng)元死亡和星形膠質(zhì)細(xì)胞增生，形成海綿狀腦?。辉缙诘哪X脊液診斷標(biāo)志物之一為14-3-3蛋白，在神經(jīng)元損傷時釋放到腦脊液中，但具有一定假陽性，腦脊液微管相關(guān)蛋白Tau及神經(jīng)絲輕鏈蛋白（NfL）檢測可升高，實時震動誘導(dǎo)轉(zhuǎn)化（RT-QulC）技術(shù)檢測PrPSc的靈敏度及特異性均很高。CJD的主要臨床表現(xiàn)為迅速進(jìn)展性癡呆、運(yùn)動系統(tǒng)損害、肌陣攣、視力障礙、無動性緘默及睡眠障礙等；腦電圖表現(xiàn)為周期性尖慢復(fù)合波；MRI可表現(xiàn)為T2WI和FLAIR的對稱或非對稱性雙側(cè)皮層和/或基底節(jié)區(qū)異常高信號，DWI的典型異常信號為沿大腦皮層走行的條帶狀高信號，稱為“飄帶征”或“花邊征”，增強(qiáng)掃描無強(qiáng)化，DWI高信號及ASL低灌注的組合可能是CJD所特有的；¹⁸F-FDG PET/CT的代謝減低具有較高敏感性，早期診斷更具優(yōu)勢。