北京同仁醫(yī)院 王爽醫(yī)師 提供

病例（1）為一青年男性，因雙上肢麻木、頭暈、惡心、嘔吐就診，伴左側(cè)面癱、行走不穩(wěn)，腦脊液檢查中革蘭染色鏡檢、抗酸染色、隱球菌抗原測定、病毒五項均為陰性；MRI提示左側(cè)橋臂、腦橋左側(cè)、左側(cè)小腦半球、小腦蚓部右側(cè)、延髓及頸髓大范圍異常信號，病變呈T1WI低信號、T2WI高信號、DWI高信號，增強掃描呈輕度斑片狀強化；¹⁸F-FDG PET/CT示腦干、脊髓條片狀代謝增高區(qū)；患者行腦干活檢，病理為高級別膠質(zhì)瘤，考慮為彌漫性中線膠質(zhì)瘤（diffuse midline glioma, DMG）伴H3K27變異型。DMG伴H3K27變異型為發(fā)生在中線部位、浸潤性生長的彌漫性膠質(zhì)瘤，通常伴有H3K27M突變、EZHIP異常過表達或EGFR突變，WHO分級為4級；DMG伴H3K27變異型屬于中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類中的兒童型彌漫性高級別膠質(zhì)瘤，雖好發(fā)于5-11歲兒童，也可見于成年人，無性別差異；常見于腦干（中腦、腦橋、延髓）、丘腦及脊髓，臨床可出現(xiàn)包括頭暈、頭痛、嘔吐、肢體運動障礙、感覺障礙在內(nèi)的一系列癥狀；病理組織形態(tài)學(xué)以星形細胞分化為主，免疫組化染色中H3K27M和H3K27Me3抗體的聯(lián)合檢測是有效的輔助診斷手段；腫瘤預(yù)后差，2年生存率小于10%；MRI影像一般表現(xiàn)為T1WI等/低信號、T2WI等/高信號，強化方式多樣，瘤周水腫多不明顯；¹⁸F-FDG PET/CT可表現(xiàn)為不同程度的代謝增高，¹⁸F-DOPA顯像也顯示出良好的診斷價值和病灶檢出效率。